Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge’a22 maja 2014

shutterstock_143308759

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge’a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.

źródło: Naukawpolsce.pap.pl

„Zespół DiGeorge’a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole” – powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Zespół ten – podkreśla badaczka – występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” – wyjaśniła rozmówczyni PAP.
Poznanie przyczyn choroby – mówi dr Nowakowska – jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.
U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge’a.

Prześlij dalej